SO SÁNH HỘI CHỨNG DOWN VÀ BỆNH DOWN

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Hội bệnh Down là phi lý của nhiễm nhan sắc thể số 21 hoàn toàn có thể gây ra tàn tật về trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ , óc nhỏ, dáng vẻ thấp, và diện mạo đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ mang đến khi bao gồm những bất thường về điểm lưu ý hình thể, cải cách và phát triển bất thường cùng được xác định chẩn đoán bằng nhiễm sắc thể. Điều trị phụ thuộc vào biểu lộ và phi lý cụ thể.

Bạn đang xem: So sánh hội chứng down và bệnh down

Tỷ lệ mắc chung trong số trẻ sinh ra là khoảng 1/700, cơ mà nguy cơ tăng thêm khi tuổi chị em tăng lên. Khi tuổi của chị em là 20, nguy hại là 1/2000 số ca sinh; ở mức 35, là 1/365; cùng ở tuổi 40, nó là 1/100. Mặc dù nhiên, vì phần nhiều trẻ được sinh ra do những thanh nữ trẻ, phần lớn trẻ bị hội triệu chứng Down được sinh ra bởi đàn bà > 35 tuổi.

Trong khoảng 95% ngôi trường hợp, tất cả thêm một nhiễm nhan sắc thể 21 (trisomy 21), hay có xuất phát từ mẹ. Những người dân bị hội chứng này có 47 nhiễm sắc thể.

5% số bạn mắc hội chứng Down có con số nhiễm sắc thể thông thường là 46, nhưng gồm một nhiễm nhan sắc thể 21 chuyển đoạn cùng với nhiễm nhan sắc thể không giống (kết quả là nhiễm sắc đẹp thể bất thường vẫn được tính là 1).

Chuyển đoạn phổ cập nhất là t(14; 21), trong đó 1 phần của nhiễm sắc đẹp thể 21 được đính với nhiễm sắc thể số 14. Trong khoảng một nửa số người có chuyển đoạn t (14,21), cả hai cha mẹ đều bao gồm karyotype điển hình, cho biết thêm sự chuyển đoạn này là mới. Ở nửa còn lại, cha hoặc bà bầu (hầu như luôn là fan mẹ), khoác dù thông thường kiểu hình, chỉ tất cả 45 nhiễm sắc đẹp thể, một trong số đó là t (14; 21). Về mặt lý thuyết, thời cơ mà một người bà bầu mang gen bao gồm con bị hội hội chứng Down là 1: 3, nhưng nguy hại thực tế thấp hơn (khoảng 1:10). Nếu phụ thân là người mang gen, nguy hại chỉ là 1:20.

Sự đưa đoạn phổ cập nhất tiếp sau là t (21; 22). Trong số những trường hợp này, các bà chị em mang gen có khoảng 1:10 nguy hại có con bị hội chứng Down; nguy cơ tiềm ẩn ít hơn so với người có gen là bố.

Chuyển đoạn nhiễm nhan sắc thể 21q21q, xảy ra khi nhiễm sắc đẹp thể 21 thêm vào trong 1 nhiễm sắc đẹp thể 21 khác, ít chạm chán hơn. Điều đặc trưng quan trọng là xác minh xem phụ huynh là người mang ren hay là sinh hoạt thể khảm, giỏi là chuyển đoạn 21q21q (ở thể khảm sẽ có một vài tế bào bình thường và một số trong những tế bào gồm 45 nhiễm sắc đẹp thể với việc chuyển đoạn 21q21q). Một trong những trường phù hợp như vậy, mỗi nhỏ của một tín đồ mang gen chuyển đoạn sẽ bị hội chứng Down hoặc chỉ có một nhiễm nhan sắc thể 21 (sau này không phù hợp với cuộc sống). Nếu bố mẹ là thể khảm, nguy cơ là tương tự, tuy nhiên những fan này cũng có thể có con có nhiễm sắc đẹp thể bình thường.

Hội chứng Down thể khảm có lẽ là hiệu quả từ sự không phân bào (khi nhiễm dung nhan thể không di chuyển về 2 rất của tế bào) trong quy trình phân chia tế bào trong phôi. Những người mắc hội hội chứng Down thể khảm gồm hai cái tế bào, một với 46 nhiễm sắc đẹp thể bình thường và một không giống với 47 nhiễm sắc thể, bao gồm thêm một nhiễm nhan sắc thể 21. Tiên lượng về kiến thức và nguy cơ biến chứng y tế có thể phụ ở trong vào tỷ lệ tế bào trisomy 21 trong mỗi mô, bao hàm cả não. Tuy nhiên, trên thực tế, cần yếu dự đoán nguy cơ tiềm ẩn vì ko thể khẳng định được karyotype trong mỗi tế bào trong cơ thể. Một số trong những người bị hội hội chứng Down thể khảm gồm những tín hiệu lâm sàng rất nặng nề phát hiện tại và có thể có trí thông minh bình thường; mặc dù nhiên, ngay cả những bạn không được biết là thể cẩn cũng hoàn toàn có thể có những biểu hiện rất khác nhau. Nếu phụ huynh có loại tế bào mầm là thể cẩn trisomy 21, thì nguy hại gia tăng so với đứa trẻ thiết bị hai.

Giống như phần lớn các tình trạng là do sự mất thăng bằng nhiễm sắc thể, hội bệnh Down ảnh hưởng đến nhiều khối hệ thống và tạo ra những khiếm khuyết về cấu tạo và tính năng ( coi Bảng: một vài biến bệnh của hội triệu chứng Down * một vài biến chứng của hội chứng Down *

). Ko phải toàn bộ các khiếm khuyết đều có ở tất cả mọi người.

Xem thêm: Lời Chúc Ngày Thầy Thuốc Việt Nam 27/2 Hay, Ý Nghĩa Nhất 2022

Hầu hết những người dân bị Dơn rất nhiều suy sút nhận thức ở các mức độ không giống nhau, từ nặng (IQ 20 đến 35) mang đến nhẹ (IQ 50 mang đến 75). Chuyển vận thô và đủng đỉnh về ngữ điệu cũng mở ra từ sớm. Chiều cao thường giảm, và tăng thêm nguy cơ bị khủng phì.

Khoảng 1/2 trẻ sơ sinh bị Down có bệnh tim bẩm sinh; thông liên thất Thông liên thất (VSD)

cùng ống nhĩ thất (gối nội mạc) là thịnh hành nhất.

. Căn bệnh Hirschsprung bệnh Hirschsprung và căn bệnh celiac căn bệnh celiac thường gặp hơn. đa số người mắc dịch nội tiết, bao hàm bệnh tuyến tiếp giáp (thường là suy tiếp giáp Suy cạnh bên ở trẻ con sơ sinh với trẻ nhỏ dại ) cùng đái dỡ đường Đái cởi đường (DM) . Khớp đội chẩm cùng khớp nhóm trục vượt linh động, cũng giống như những không bình thường xương của cột sống cổ, có thể gây ra sự mất định hình khớp team chẩm với xương chậu; tác dụng dẫn đến yếu cùng liệt. Khoảng chừng 60% tín đồ bệnh có vấn đề về mắt, bao hàm đục chất liệu thủy tinh thể bẩm sinh dịch đục chất liệu thủy tinh thể bẩm sinh khi sinh ra , tăng nhãn áp, mắt lác , lác Tổng quan tiền về Tật khúc xạ , và các rối loạn khúc xạ. Hầu hết người căn bệnh bị mất thính lực và nhiễm trùng tai là rất phổ biến.

Quá trình lão hóa dường như được đẩy nhanh. Tuổi lâu trung bình khoảng tầm 55 tuổi; mặc dù nhiên, ngay sát đây, một trong những người mắc hội hội chứng này đã sống đến 70-80 tuổi. Tuổi lâu giảm đa phần do căn bệnh tim, và ít gặp gỡ hơn, bởi tăng mẫn cảm với lây truyền trùng và bệnh bạch cầu cấp cái tuỷ Bệnh bạch cầu cấp cái tủy (AML) . Có nguy cơ tăng thêm bệnh Alzheimer dịch Alzheimer ở lứa tuổi sớm và khi làm giải phẫu bệnh, não của người lớn bị hội hội chứng Down cho biết thêm những dấu hiệu vi thể điển hình. Tác dụng của số đông nghiên cứu cách đây không lâu chỉ ra rằng người da black bị hội bệnh Down gồm tuổi thọ ngắn thêm đáng nhắc so với những người da trắng. Phát hiện này có thể là công dụng của bài toán tiếp cận những dịch vụ y tế, giáo dục đào tạo và các dịch vụ cung cấp khác.

Phụ thiếu phụ bị ảnh hưởng có 1/2 khả năng ra đời thai nhi mắc hội triệu chứng Down; tuy nhiên, nhiều trường hợp với thai bị sẩy thai một bí quyết tự nhiên. đa số người bầy ông bị Down không có công dụng sinh sản, ngoại trừ những người ở thể khảm.

Trẻ sơ sinh bị Down có khuynh hướng ít hoạt động, hãn hữu khi khóc với bị giảm trương lực cơ. Hầu như đều tất cả khuôn khía cạnh phẳng (đặc biệt là mũi tẹt), cơ mà một số không có các điểm lưu ý bất thường ví dụ sau sinh và sau đó dần rõ ràng các điểm sáng bất thường xuyên khi mập dần. Vùng chẩm phẳng, não nhỏ tuổi và thừa da gáy khôn cùng phổ biến. Mắt hay chếch lên trên, và mí mắt ở góc trong thường có mặt. Các điểm Brushfield (màu xám đến các đốm trắng tựa như hạt muối hạt xung quanh vùng ngoại vi của mống mắt) rất có thể nhìn thấy được. Miệng hay mở với lưỡi thè ra, lưỡi ít sợi lưỡi vaf không có rãnh thân lưỡi. Đôi tai bé dại và tròn.

Bàn tay thường ngắn với rộng và thường sẽ có một mối nhăn ngang lòng bàn tay. Những ngón tay thường xuyên ngắn, cùng với ngón út bị quẹo (cong) ngón thiết bị 5 và thường chỉ bao gồm 2 đốt. Bàn chân rất có thể có khoảng cách rộng thân ngón chân thứ nhất và thứ hai Bàn tay và cẳng chân có các điểm lưu ý về da đặc trưng. Bàn tay và bàn chân có các điểm lưu ý về da đặc trưng.

Xem thêm: Giảng Sách Phi - Tin Học Cơ Bản Lớp 6

Hình hình ảnh này cho thấy một người bị bệnh mắc hội triệu chứng Down với sống mũi xẹp, mắt xếch ngược và nếp quạt ở góc trong của mắt.